Das Syngap1-Syndrom gehört zu den Seltenen Erkrankungen (mit
weltweit 1330 Fällen und 110 Fällen in Deutschland) und wird
durch eine spontane Genmutation (de novo) auf dem 6. Chromosom
verursacht. Die betroffenen Patienten leiden an geistiger
Behinderung, Autismus mit herausforderndem Verhalten, schwer
behandelbare Epilepsie, Schlafstörungen und vielen weiteren
Symptomen. Wie bei 95% der seltenen Erkrankungen sind die
Therapie-Optionen sehr beschränkt und die ärztlichen und
klinischen Einrichtungen sind auf diese Art von Patienten nicht
ausreichend eingerichtet und auch nicht vorbereitet.
Leider erfahren wir immer wieder, wie traumatisierend es für
unsere Angehörigen (besonders Kinder) mit dem Syngap1-Syndrom es
ist, wenn sie zu einer EEG-Untersuchung ins Krankenhaus oder in die
Arztpraxis müssen. Mit einer EEG-Messung werden die Hirnströme
gemessen und auf Anzeichen von Epilepsie analysiert.
Oft endet es damit, dass der Versuch, die Untersuchung bzw.
EEG-Messung durchzuführen, vorzeitig beendet werden muss, weil der
Patient aus Überforderung oder Angst nicht kooperiert. Alternativ
müssen Patienten stationär aufgenommen und dann für die
Anbringung der Messelektroden sediert werden. Die EEG-Messung muss
dann für ein paar Tage in einem Krankenzimmer durchgeführt
werden. Der Patient kann in dieser Zeit das Zimmer nur für kurze
Zeit verlassen, was für die Syngap1-Patienten sehr belastend ist.
Unter diesem Stress sind die Resultate der EEG-Messungen auch noch
zu hinterfragen.
Die Syngap Elternhilfe hat seit Kurzem ein mobiles
EEG-Messsystem über die Organisation Kinderlachen e.V. gespendet
bekommen. Dieses EEG-Gerät würde es ermöglichen, die Messung
außerhalb der Praxis oder des Krankenhauses durchzuführen.
Geplante Vorgehensweise: Patientenfamilien bewerben sich per
E-Mail oder werden von Ärzten an unser Projekt verwiesen. Nach
Terminvereinbarung kommt der Patient zur ambulanten Sprechstunde.
Nach einem Vorgespräch mit dem Arzt werden die Elektroden geklebt
(in der Klinik oder extern) und eine kurze Einweisung gegeben. Bei
Bedarf verbringt die Familie 1-2 Nächte in einem Fremdenzimmer
bzw. einer Ferienwohnung im Ort (mit der Möglichkeit auch
Spaziergänge zu machen). Die Auswertung erfolgt technikgestützt
& durch einen Arzt. Anschließend findet ein Nachgespräch
statt, ein Abschlussgespräch nach vollständiger Auswertung
erfolgt per Video-Chat.
Dieses Projekt soll als Leuchtturm-Projekt fungieren und durch
eine Publikation der Ergebnisse weitere Kliniken anregen,
flexiblere Lösungen für Patienten mit komplexen Erkrankungen und
besonderen Bedürfnissen zu schaffen.